Međunarodni dan retkih bolesti, obeležava se poslednjeg dana februara već petnaest godina za redom, a na inicijativu Evropske asocijacije udruženja obolelih od retkih bolesti.
U okviru obeležavanja Međunarodnog dana retkih bolesti intenziviraju se aktivnosti koje imaju za cilj upoznavanje javnosti sa problemima i izazovima sa kojima se sreću oboleli od retkih bolesti i njihove porodice, kao i sa mogućnostima da se uz potrebnu zdravstvenu i socijalnu podršku obolelima omogući kvalitetniji i sadržajniji život. Tog dana želimo da pokažemo podršku i osećaj pripadnosti, tako da se nijedna osoba koja živi sa retkom bolešću ne oseti izolovana.
Retke bolesti uključuju grupu sa preko 6000 različitih oboljenja, stanja i sindroma kojima je osnovna zajednička karakteristika niska prevalencija.
Prema definiciji koja je prihvaćena u Evropskoj uniji, retke bolesti su bolesti koje se javljaju kod manje od 5 osoba na 10.000 stanovnika. Procenjuje se da u svetu živi oko 300 miliona ljudi sa nekom retkom bolešću. Ovu grupu oboljenja karakteriše niska prevalenca, prograsivan tok i često rani smrtni ishod. Procenjuje se da svaki treći oboleli od retke bolesti ne dočeka svoj peti rođendan i svaki osmi oboleli od ove bolesti umire u uzrastu do 15. godine života. Više od 70% retkih bolesti ima genetsko poreklo, dok su ostale rezultat infekcije, dejstva alergena, imunoloških poremećaja ili uticaja faktora životne sredine.
Prateći preporuke Evropske komisije za procenu učestalosti retkih bolesti (6-8% od ukupne populacije), procenjuje se da u Srbiji živi oko 400.000 osoba sa dijagnozom nekog retkog oboljenja ili stanja.
Program za retke bolesti, za period 2020-2022. godine, usvojen je u decembru 2019. godfine, sa ciljem unapređenja zdravlja i kvaliteta života obolelih od retkih bolesti.
Zakon o zdravstvenoj dokumentaciji i evidencijama u oblasti zdravstva prepoznaje Institut za javno zdravlje Srbije kao ustanovu koja vodi Registar za retke bolesti, na osnovu definisanog obrasca prijave lica obolelih od retkih bolesti, kao i izrade Stručno-metodološkog uputstva za primenu Registra za retke bolesti. Kroz informacioni sistem „Servis javnog zdravljaˮ, Institut za javno zdravlje Srbije omogućio je unos podataka o pacijentima sa retkim bolestima, od septembra 2021. godine.
Prema podacima Instituta za javno zdravlje Srbije „Dr Milan Jovanović Batut”, u Srbiji je tokom 2020. godine, bolnički lečeno 14.913 osoba sa dijagnozom retke bolesti. Rezultati analize su pokazali da su najčešće bolnički lečena lica sa bolestima nervnog sistema, bolestima žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma, dobroćudni tumori i tumori nepoznate etiologije. Kod bolesti nervnog sistema uočen je najveći udeo hospitalizacija (30%) obolelih od teške miastenije, bolesti motornog neurona i mišićnih distrofija.
Oboleli od retkih bolesti i njihove porodice često se sreću sa brojnim teškoćama koje ove bolesti nose. Prirodni tok mnogih retkih bolesti je nepoznat, mnoge se kasno dijagnostikuju ili ostaju nedijagnostikovane što dodatno otežava njihovu identifikaciju i evidenciju. Često se radi o multisistemskim bolestima za koje je potreban multidisciplinaran pristup u dijagnostici, lečenju i nezi pacijenata.
